肺里能洗出“牛奶”？原来这是罕见病！！！

    近日，我院呼吸与危重症医学科在中日友好医院万钧博士的指导下成功确诊了一例呼吸系统罕见疾病——肺泡蛋白沉积症，该病的肺泡灌洗液恰恰就是牛奶一样。

    患者小张，今年23岁，是一名超市收银员，十余年前开始反复出现间断性胸闷，正值年少怎么会出现这样的症状呢，家人带着她先后在多处医院就诊，被告知肺部的确有问题，但始终未查明病因。1个月前小张出现胸闷情况加重，在天气变化时尤为明显，得知我院有中日友好医院专家万钧博士坐诊，她便带着之前的病例来到呼吸科门诊，万大夫仔细询问了病史，翻阅既往病例资料后为小张复查了胸部CT（图1），结果显示双肺弥漫性病变，呈“铺路石征”，万大夫看完片子后高度怀疑“肺泡蛋白沉积症”，但还需要进一步的病理结果支持，遂将小张收治入院，拟行支气管镜等进一步检查。

     肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种原因不明的罕见肺部疾病，其发病率为百万分之3.7~6.2，一百万人中可能不到4个人发病，是以非可溶性高磷脂蛋白物质沉积于肺泡腔为特征的肺弥漫性疾病。部分患者临床症状轻微，仅表现为胸片明显异常，逐渐出现活动后胸闷、气促，后期可出现呼吸困难，甚至呼吸衰竭。目前PAP的主要确诊手段为典型的胸部影像学特征及支气管镜下肺泡灌洗。

     完善了相关准备后，在小张入院的第三天为她安排了支气管镜及肺泡灌洗、肺组织活检等检查，术中可见肺泡灌洗液呈牛奶一样的乳白色（图2）。2天后病理结果回报肺泡腔内见粉红染的无结构的物质（图3），送过碘酸-雪芙（PAS）染色为阳性。这证实了小张得的正是极其罕见的肺泡蛋白沉积症。困扰了她数十年的胸闷终于找到了原因，下一步的治疗也有了明确的方向。

     肺泡蛋白沉积症目前在国际上报道不足千例，因其症状与肺炎等常见肺部疾病相似，所以极易漏诊误诊。自从呼吸与危重症医学科成立以后，我院呼吸疾病检查手段越来越丰富，呼吸疾病诊断的完整体系已初步建立，这为各种呼吸疾病、甚至是罕见病的诊断提供了便利的条件。这例肺泡蛋白沉积症在中日专家万钧博士的指导下，经过规范而全面的检查最终被成功确诊，这体现了我院力求打造“大别山区域医疗中心”的服务理念。这一理念也将进一步惠及全县及周边百姓，为大家提供更优质的医疗资源。

专家链接：

     万钧：医学博士，中日友好医院呼吸与危重医学科副主任医师，副教授。现挂职金寨县人民医院副院长。 

     长期从事呼吸与危重症医学专业，尤其擅长肺动脉高压、肺栓塞等疾病的诊治。

     作为负责人完成国家自然科学基金面上项目1项，现作为研究骨干参与国家重点研发计划“精准医学”专项“呼吸系统疾病专病队列研究”项目“肺栓塞专病队列研究”课题、国家重点研发计划项目——肺血栓栓塞症诊疗规范及应用方案的精准化研究。

帮扶时间：2020年4月1日—2021年4月1日（1年）；

帮扶科室：金寨县人民医院住院部13楼呼吸内科；

门诊安排：每周二上午、周四上午门诊部呼吸内科诊室，其余时间在住院部13楼呼吸内科；

预约就诊及咨询电话：0564——7055039、7055040。